第390章 不幸中的幸运

遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。

该病发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀，但因为这些症状并不具备特异性，所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。

这类病的患者，临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。

虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向，但该有的流程还是要走，要完善病程资料，排除其它疾病，进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。

其中，CT结果值得一提，影像报告显示，小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚，胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚，而血清补体也出现降低的情况。

也就是说，患者不仅手肿、嘴肿，现在连肠子也肿了，补体也不正常。基本上，八九不离十。

不过，为了进一步确诊，鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。

因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中，90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现，因此，加一个C1抑制物，能很好地进行筛查。

如果结果是阴性，就说明，可能是其他型，因为这个病有三型，另外两型占比仅仅10%，相应的治疗手段也有区别。

结果出来，小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05g/L，低于正常值，在那90%之列，属于I型。而基因测序结果发现，其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变，导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。

所有的数据综合起来，大家一讨论，最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。

拨云见日之后，就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法，但是，对症治疗能很好地控制住患者的病情，让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去，做回正常人。

而且，早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率，降低疾病对患者日常生活的影响，有效预防致命性喉头水肿的发生。

简单地说，就是经过鸢尾花天团对症治疗后，虽然没有断根，但是，以前几乎月月都能发作的情况，现在可以管个一年半载平安。

而且随着治疗次数的增加，这个“正常”的时间还能更长。

这种药不需要做手术，千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物，叫做拉那利尤单抗注射液，非常适合这個病症。

在鸢尾花天团的帮助下，很快，小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解，西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。

可以说，这是他们看病以来，遇到的最快的一次。

如果下次不幸再发作，继续来鸢尾花诊所复诊，由于之前已经确诊过，各种检查甚至都可以不用做了，直接对症治疗搞起，那就更加快和省钱了。

以前他们家在其他地方医治，折腾来折腾去，检查也没少做，苦头也没少吃啊。

……

得州，红杉树医院。

重症监护病房，21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上，气管插管，呼吸机辅助通气，边上还有血液透析设备。

病入膏肓。

也就半个月前，这个女孩还好端端的，然后就忽然病倒了，没有任何明显的诱因。

甚至，在“倒下”之前，仅仅是轻微的发热，以及阵发性咳嗽。

在家附近的诊所治疗后，病情进一步加重，诊所医生也未给出明确的诊断，就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。

这家医院，已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的，现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。

到了红杉树医院后，女孩的病情进展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不从普通病房转至ICU。

在美国，ICU也是一样的贵。想要医得体面，对普通的家庭来说，不次于一座大山。

但是此时此刻，贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在，想看看医生怎么说。

贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道：“医生，我女儿到底得的是什么病?你们能治得好吗？”

医生：“……”

一时之间沉默。

家属们更加着急了。

“医生，你倒是说话啊，到底是什么病啊？”贝雅托莉丝的父亲追问，怒气冲冲。

医生犹豫片刻，只好实话实说了：“其实……我们也不知道是什么病。”

“什么？”

“天呐，居然连是什么病都不知道，那还怎么治啊？”

“是啊，那不成瞎治疗了吗？”

“你们红杉树医院不是号称克里斯特米尔斯县最好的医院吗？”

“可怜的贝雅托莉丝小宝贝，你真是太可怜了。才刚刚过完21岁的生日啊。”

“要不，还是赶紧往休斯敦大医院转吧。”

贝雅托莉丝的家人们焦急得如热锅上的蚂蚁，七嘴八舌。

那名医生忽然眼睛一亮，连忙安抚，说道：“别急别急，贝雅托莉丝的病很奇怪，多半是罕见病，我们红杉树医院的二老板，是北美顶流名医，他刚刚开设了罕见病诊疗中心，我们可以请他过来会诊。”

“啊，那简直太好了。是那位年轻有为的周医生吗？我之前也听说过，你怎么不早说？”

医生：“我也是刚刚想到啊。”

“那赶紧快去请啊。”贝雅托莉丝的家人们催促道。

医生说道：“我马上去向主任汇报。”心说，我哪里有资格直接指使周医生啊。

他不得向主任汇报，主任再向院长汇报，然后再传达给周医生那里么。有的时候，还要额外向洛娅大老板汇报一下。

其他的一些小事，红杉树医院可以不汇报，但是，要动用周医生，就算是出于礼节，那也要请示一下洛娅大老板的。

很快，医生就回来分享好消息了，周医生已经开启远程医疗平台，召集了医院各科室的骨干，在进行远程会诊了。

贝雅托莉丝的家人们顿时大失所望。

因为，他们之前还以为说的是那个周医生立马从加州赶过来呢。

没想到，仅仅是远程会诊。

可不可靠啊？

会不会出现误诊？毕竟隔了这么远，光从视频和资料上诊断，跟本人当面，还是有很大区别的吧？

贝雅托莉丝的家人们纷纷质疑。

那名医生：“……”

“其实，远程指导，更加具有时效性，这么远，等到周医生有空赶过来，患者恐怕……放心吧，既然周医生过问，那一定没有问题的。周医生还从来没有诊断不出来的疾病。”

一番安抚之下，大家也只好耐心等待。

反正，已经开始会诊了，过几个小时，总该有结果了吧？

现在贝雅托莉丝在ICU，还能支撑个几天，不差这几个小时。另外就是，他们也担心，就算去了休斯敦，万一也是找不出病因，无法有效治疗呢？

而且去了休斯敦，医保不一定能用，据说休斯敦的大医院费用更加昂贵，到时候要倾家荡产啊。

鸢尾花诊所二楼会议室，天团成员们再次齐聚一堂，开启了大屏幕投影，和红杉树医院的团队们，进行紧急的多学科会诊。

红杉树医院的团队，是在一个更大的会议室，也是大屏幕，因为他们人数更多，足足三十多人。

周老板亲自会诊，大家都争取机会，想要过来参与。能学到一点是一点。

而且以后跟人说起来，我也是和周老板一起进行多学科会诊过，倍有面子。

患者是因为持续高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿，因常规治疗无效，导致感染加重、呼吸衰竭，从而进入ICU。

周乔他们了解情况后，考虑到患者合并了肾功能衰竭和血小板减少，就指示红杉树医院团队，给患者进行自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测。

由于病情紧急，所以一切都是加急服务。当然，相应的费用也高昂。

红杉树医院虽然是洛娅为拉选票而修建，可是，也不做亏本买卖的。因为医疗的利润实在是太高了。

然后，当检测结果出来后，就立刻发送至周乔的邮箱。

出来一项发送一项，而不是等全部出来后一起发送。

简直跟打仗一样。

红杉树医院那边不断报数据，周乔这边，则和妹子成员们一起，展开深入的分析。

由于加班加点，大家晚上都没有回去，继续在诊所里加班。

艾琳娜和艾娃也陪在这里，虽然她们帮不上什么忙，但是周乔加班，她们回去也没事干。

艾琳娜很贤惠，带着艾娃一起，帮大家准备小点心和饮品，丝毫没有公主的架子。

加班加点，总要吃点喝点才有意思。要不然，那也太苦逼了不是？

周乔开玩笑：“公主亲手做的甜点，更加美味。”

艾琳娜凑到耳边，悄声道：“有我和妹妹可口么？”

周乔连忙小声说道：“当然没有你们好吃了，只是……这么多人呢，咱能不那么……”

“你还这么装……”艾琳娜撇嘴。

周乔：“……”

另外一边，丝黛芬妮内心泛起涟漪：“今天晚上，乔该不会把我们一起吃了吧？”

天呐，六个人一起，想想都令人娇躯轻颤。

毕竟，她们五个大美

女一起加班的机会比较少。这还是她们认识以来的第一次。

虽然她和墨菲都怀孕了，可是，怀孕前期已经过去了，也可以适当地开展那方面的运动了。只要动作不是太激烈，都是可以的。

虽然她和墨菲不是很和谐，可是，现场还有艾琳娜、艾娃和千叶奈奈子调节气氛，也用不着尴尬。

说实话，丝黛芬妮还蛮期待的。

不止丝黛芬妮有这个想法，就连千叶奈奈子也冒出了这个令人羞耻的念头。心说，要是真的发生，她是拒绝呢？还是留下加入进去呢？

左思右想，一时之间不知道该怎么办。

可惜，她们想多了，周乔才没有那个心思，至少，在患者的病情没有明朗之前，不会有那个闲情逸致。

另外就是，周乔还没有荒银无度到那种地步。三个人已经很刺激了，再多几个，就有些兼顾不过来。

然后，他被艾琳娜说中了，有点儿假正经。六个人啊，又是在诊所里，这……这……还真有点儿抹不开面子呢。也怕其中有女孩子不高兴，要是对方不接受，反而闹崩了，那就不美了。

比如墨菲……

各种数据紧急发送过来，包括溶血性指标和补体相关指标等等，最终，在天亮的时候，鸢尾花天团终于确诊了。

贝雅托莉丝患的应该是一种极其罕见的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。

大约百万分之七的几率的那种。

当然，这种罕见病虽然罕见，“中奖率”极低，但是跟恶心的大乐透、双色球比起来，概率其实还挺高的。

前者中头奖几率仅为2142万分之一，而后者则为1772万分之一。

而美国最热门的兆彩（超级百万），中头奖概率为1.75亿分之一，堪称史上难度最大的彩票玩法。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，近50%

aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%。

由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素，使得其诊断难度非常之高，需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果，结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

鸢尾花天团的医生们，任何一个拎出去都是镇压一方的全科名医，所以才能非常及时有效地“侦破案情”，找到“元凶”。

贝雅托莉丝患上这种百万分之七的罕见病，是不幸的，同时，她又是幸运的，因为来到了红杉树医院，享受到了鸢尾花天团的远程医疗援助，否则，后果不堪设想。

也许，明年的这个时候，差不多就是贝雅托莉丝的忌日。

然后还有一点庆幸的是，通常，“孤儿病”患者，除了面临诊断困难，还面临着治疗药品缺乏，而且价格极其昂贵的巨大挑战。但是，贝雅托莉丝所患的aHUS疾病，可以用一种叫做舒立瑞的注射液治疗。

这种药，又叫依库珠单抗注射液，由美国Alexion公司生产，是世界上最昂贵的药之一，也是一种抑制末端补体C5的重组人源型单克隆抗体。该抗体对C5有高度亲和力，能阻断C5a和C5b-9的形成，并保护哺乳动物细胞不受C5b-9介导的损伤，完全阻断补体介导的血细胞破坏。

这个药，在最初，并不是用来治疗非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的，而是用来治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的。

跟之前千叶奈奈子参与的那个“老药新用”的项目一样，临床研究发现，这个药对aHUS也有非常好的疗效，于是，美国食品和药物管理局（FDA）就批准它作为治疗aHUS患者的孤儿药。

此外，这个药还可以用于抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的全身型重症肌无力（gMG）成年患者的治疗，以及抗AQP4抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）成人患者的治疗。

可以说是一药多用。

这个药，在国内也有，以前大约2万元一支，而且不能走医保，一般的家庭真的吃不消，因为一支治不好，需要很多支啊。但是，好消息是，从2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，依库珠单抗注射液也被纳入了进去。

现在医保报销后，每支的费用大概是1000元。也许，叠加其他一些医保，会更便宜一些。

在鸢尾花天团的高水准指导下，在红杉树医疗团队的精心治疗下，没多久，贝雅托莉丝就从ICU转入了普通病房，已经不需要呼吸机辅助通气和血液透析等支持治疗，相信，不久之后就可以顺利出院，回归正常的生活。

一家人别提多开心了。尽管，医药费的账单高昂，但是，比起珍贵的生命来说，就不值一提了。

钱财毕竟是身外物，人活在世上，也就七八十年。如果能多活五六十岁，钱算什么东西？

(本章完)